Resistens mot Caprin artrit encefalit och genetisk variation i αS1-kasein genen (CSN1S1) hos svenska getter

Abstract: Caprin artrit encefalit (CAE) och låga koncentrationer av αS1-kasein (αS1-kn) i mjölken är två problemområden inom den svenska getproduktionen. Caprin artrit encefalit är en virussjukdom som liknar humant immunbristvirus (HIV) hos människa och maedi visna hos får. Sjukdomen går inte att behandla och utslagning av hela besättningen är en vanlig metod för att förebygga vidare smitta. En mutation i genen CCR5 som ger resistens mot sjukdomen CAE har hittats hos getter och genotyperna T'T'/C'T' har visats vara kopplade till en högre förekomst av virus jämfört med genotypen C'C'. Det är intressant att se om denna mutation förekommer i den svenska getpopulationen och syftet med studien var att hitta genetisk variation i CCR5-genen. Ett ytterligare syfte var att jämföra variationen med kliniska data för CAE för att se om samband mellan genotyp och CAE-förekomst finns. Det andra problemområdet berör ostutbytet från mjölk vilket påverkas av αS1-kn-koncentrationen. Låga koncentrationer resulterar i ett lägre ostutbyte, kg ost per kg producerad mjölk. En mutation i den αS1-kn-kodande genen CSN1S1 kallad den norska deletionen, har visats ha en hög prevalens hos svenska getraser och påverkar syntesen av αS1-kn. Mutationen existerar i tre polymorfa former, A', G' och D', och homozygoter för deletionen, D', har ingen syntes av αS1-kn. Syftet för detta problemområde var att undersöka förekomsten av mutationen hos den Svenska lantrasgeten samt att se om det fanns andra variationer i genen som påverkar αS1-kn-syntesen och därmed koncentrationen av αS1-kn. Studien analyserade sekvenser från generna CCR5 och CSN1S1 för att hitta genetisk variation hos svenska getter. För CCR5 analyserades sekvenser från 85 Svenska lantrasgetter och 11 Lappgetter för att hitta genetisk variation. Sambandet mellan CAE-förekomst och genotyp undersöktes utifrån data från tre av besättningarna och inkluderade 48 Svenska lantrasgetter. För att studera genetisk variation i CSN1S1 analyserade sekvenser från 48 Svenska lantrasgetter. Resultaten visade att det fanns två mutationer i CCR5 hos båda getraserna. Mutationerna bestod av tre genotyper vardera T'T', C'C' och C'T', vilken är mutationen som kan kopplas till ökad resistens, och A'A', C'C' och C'A'. C'C'-genotypen visades ha låg förekomst i båda populationerna och det gick inte att hitta något samband mellan genotyp och CAE-förekomst. Förekomsten av deletionen i CSN1S1 var hög och 77% av populationen bar på deletionen. Analysen av sekvensen för CSN1S1 visade ytterligare 12 platser för mutationer och dessa kunde kopplas till G’-allelen för den norska deletionen. Mest intressanta var en extra sekvens på fyra baser "AAAG" som avläses före den norska deletionen i sekvensen, vilken bidrar till en förskjutning i läsramen för proteinet. Slutsatsen är att förekomsten av ogynnsamma mutationer i CCR5 och CSN1S1 är hög hos raserna Svensk lantrasget och Lappget. Den genetiska variationen visades vara låg och en tydlig LD kunde ses för mutationerna i CCR5 när hela populationen för Svensk lantrasget och Lappget studerades. Studien kunde inte visa på några samband mellan genotyp och förekomst av CAE vilket var förväntat då endast en individ med C’C’-genotypen var tillgänglig för beräkningen. För att beräkningen för genetiskt samband ska bli mer tillförlitligt behövs därför fler genotyper med C’C’ inkluderas.