Polydaktyli hos häst - vad vet vi om genetiken bakom?

Abstract: Polydaktyli är en medfödd missbildning där en individ får en eller flera falanger mer än vad som är normalt hos arten. Defekten uppkommer under den embryonala utvecklingen och är sporadiskt förekommande hos häst. Hos människa tillhör den däremot en av de vanligaste hand- och fot- relaterade missbildningarna. Idag är kunskapen begränsad rörande den genetiska bakgrunden till polydaktyli hos häst. Forskningen om de genetiska faktorer som orsakar polydaktyli hos andra djurslag som t.ex. mus samt människa har kommit betydligt längre och flera mutationer i gener som styr utveckling av falanger och som är associerade till olika former av polydaktyli har identifierats. Bland några fall som dokumenterats på häst har enbart extra falanger konstaterats och därefter behandlats genom amputation utan vidare undersökning. Då missbildningen ofta är associerad med andra sjukdomar hos andra djurslag, exempelvis människa och mus, bör andra sjukdomar först uteslutas vilket även gäller hos häst. För framtida forskning behövs en mer noggrann fenotypisk dokumentation och klinisk undersökning av individer med polydaktyli samt insamling av prover från drabbade individer så att genetiska studier kan utföras. Med hjälp av modern metodik så som Genome-wide association studies (GWAS) och Next Generation Sequencing (NGS) kan liknande framsteg förväntas även hos häst.