P-glykoprotein-mutationen - ABCB1-1Δ hos collies i Sverige

Abstract: P-glykoprotein är ett effluxprotein som uttrycks på olika luminala ytor i flera organ, bland annat tarmväggen, njurtubuli, i leverns gallgångar samt i blodhjärnbarriären. Proteinet kodas av genen ABCB1 hos hund. En mutation i genen som orsakar en 4-baspars deletion finns hos olika vallhundsraser, däribland collie, och ger ett icke-funktionellt P-glykoprotein. Detta kan orsaka allvarliga läkemedelsbiverkningar, där det mest kända exemplet är ivermektin som ger neurologiska symptom hos collies med mutationen, så som kramper, blindhet och koma. Syftet med denna studie var att undersöka förekomsten av mutationen, som brukar kallas MDR1 eller ABCB1-1Δ, hos collies i Sverige då detta inte undersökts tidigare. Ytterligare en aspekt som undersöktes var om det fanns någon skillnad i förekomst av mutationen mellan långhårig collie och korthårig collie. DNA samlades in genom kindsvabbprov hos de 125 hundar som deltog, varav 80 långhåriga collies och 45 korthåriga collies. Mutationen analyserades genom en PCR. Sammanlagt var det 48 % heterozygota hundar, 20,8 % av vildtyp och 31,2 % homozygota för ABCB1-1Δ. Av de långhåriga hundarna var 50 % heterozygota, 25 % av vildtyp och 25 % homozygota för ABCB1-1Δ, medan hos de korthåriga hundarna var 44,4 % heterozygota, 13,3 % av vildtyp och 42,2 % homozygota för ABCB1-1Δ. Skillnaden mellan hårlagen visades statistiskt signifikant genom ett chitvå-test. Resultatet för de långhåriga hundarna stämde överens med tidigare studier i andra delar av världen, medan resultatet för de korthåriga hundarna var unikt då ingen tidigare studerat förekomsten hos enbart de korthåriga hundarna i denna omfattning. ABCB1-1Δ nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att prevalensen kan minskas genom att genomföra olika avelsåtgärder. Korthårig collie, där förekomsten var högst, är en relativt numerärt liten ras och således kan det finnas andra faktorer som även behöver beaktas vid avelsurvalet. Att rekommendera genotypning innan avel kan dock vara ett sätt för uppfödare och potentiella valpköpare att göra medvetna val.