Essays about: "rare disease"

Showing result 1 - 5 of 62 essays containing the words rare disease.

  1. 1. Förekommer förändringar i vätskebalansen hos hästar med EMS vid korttidsbehandling med en SGLT2-hämmare?

    University essay from SLU/Dept. of Clinical Sciences

    Author : Agnes Alm; [2024]
    Keywords : IInsulindysreglering ID ; kanagliflozin; hematokrit; totalprotein; osmolalitet;

    Abstract : Ekvint metabolt syndrom (EMS) är ett sjukdomskomplex innefattande flertalet riskfaktorer för att utveckla endokrinologisk fång. Främst innebär EMS insulindysreglering (ID), vilket yttrar sig som hyperinsulinemi (onormalt höga koncentrationer av insulin i blodet). READ MORE

  3. 2. The experiences of patients with idiopathic pulmonary fibrosis : A descriptive review

    University essay from Högskolan i Gävle/Avdelningen för vårdvetenskap

    Author : Ting Cen; Shuting Yang; [2023]
    Keywords : ;

    Abstract : Background: Idiopathic pulmonary fibrosis was previously considered a rare disease,but now the incidence and mortality of pulmonary fibrosis are increasing.Epidemiological studies have shown that the prevalence of the disesse has increased yearby year in the past 20 to 30 years. READ MORE

  4. 3. A Rank Score Model of Variants Prioritization for Rare Disease

    University essay from Uppsala universitet/Institutionen för biologisk grundutbildning

    Author : Nanxing Liu; [2023]
    Keywords : machine learning; variants; rare disease;

    Abstract : The diagnosis of genetic illnesses has undergone a revolution with advancements in sequencing technology. Next-generation sequencing (NGS) has become a standard practice in genetic diagnostics, enabling the identification of various genetic variations. READ MORE

  5. 4. Fragile Foal Syndrome (FFS) inverkan på hoppförmåga och exteriör hos svenska varmblod (SWB) : varför hoppar hästar med samma mutation på olika sätt?

    University essay from SLU/Dept. of Animal Breeding and Genetics

    Author : Kajsa Nyström; [2023]
    Keywords : Ehler-Danlos Syndrom; exteriör; Fragile Foal Syndrome FFS ; genetik; hoppförmåga; svenska varmblod SWB ;

    Abstract : Fragile Foal Syndrome (FFS) är en genetisk sjukdom som drabbar hästar. Sjukdomen karaktäriseras av svag och ömtålig bindväv. Detta bidrar till att individer homozygota för anlaget aborteras eller avlivas direkt efter fölning. Syndromet beror på en mutation som påverkar i kollagenproduktion, vilken nedärvs autosomalt recessivt. READ MORE

  6. 5. The Synthesis and Development of Potential Small Molecule Splice Modifiers toward a central nervous system (CNS) target for the treatment of a genetic disease

    University essay from KTH/Kemiteknik

    Author : Flore Miomandre; [2023]
    Keywords : organic synthesis; medicinal chemistry; pharmaceutical candidate; small molecule; genetic disease; organisk syntes; läkemedelskemi; läkemedelskandidat; småmolekylär; genetisk sjukdom;

    Abstract : Behandling av sällsynta sjukdomar är en stående utmaning inom läkemedelskemi då mer än 400 miljoner människor lider av 7000 olika sällsynta sjukdomar där få godkända läkemedel finns tillgängliga. Fokus för detta arbete är att syntetisera läkemedelskandidater för en sällsynt och livslång form av epilepsi med frekventa och långvariga anfall. READ MORE